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基因检测能“解码生命”吗

更新时间:2016-07-05

目前流行于市场上的一些基因检测产品看上去有些“神通广大”:检测早恋、检测网瘾、检测唱歌跑调、检测抗雾霾……让人不禁怀疑,基因检测真能未卜先知吗

赛先生

花上几百元,收到一个基因试剂盒,采集一点唾液或血液,再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间,你就能得到一份关于自己基因的分析报告,其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近,这类基因检测在网上很火爆,不少网络红人都有推荐。随着生活水平的不断提高,人们开始更加关心和注重自身的健康状况,基因检测也随之受到追捧,走进越来越多人的生活。然而,目前市场上的基因检测产品五花八门,价格差异巨大,让公众既好奇,又有些看不懂。

张学强对记者说道,问题主要集中在以下四个方面:一是部分业务没有信息化系统;二是各系统接口改造工作难度大;三是各部门协同合作协调问题;四是不被员工接受,推行阻力大。

神秘的基因究竟能告诉我们什么?基因检测真的能够“解码生命”吗?这样的检测结果到底靠不靠谱,能相信吗?近日记者进行了采访。

基因检测的时代来了

什么是基因?“我们每个人之所以跟父母长得相像,是因为遗传,而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说,人的身体由蛋白质构成,蛋白质来自于RNA,RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构,这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样,基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”

20世纪90年代,人类基因组计划启动,该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,来发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力,耗资30亿美元之后,人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步,在2014年时,我们测完一个人的基因组只需要1天,成本在1000美元左右。目前,最新的目标是100美元。所以可以说,基因检测的时代到来了。”柴映爽说。

如果体温不到38.5℃可以采取物理降温,体温超过38.5℃可以口服退热药,体温达到39℃建议及时就诊。对于一些曾经发生过高热惊厥的婴幼儿可以提前(即不用达到38.5℃)使用退热药和镇静药,以预防惊厥发生。

北京协和医学院基础学院教授张宏冰说,临床上一般是通过检查基因的序列,并与健康人的参数进行对比,判断这些序列是否改变,进而找出可引起疾病的变异基因。“目前,基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。”

专家举例说,唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺,来检查染色体核型。但是,羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换,因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段,过去是检测不到的,现在就可以用基因测序进行无创产前筛查,来实现优生优育。”柴映爽表示。

在传统的语文教学过程中,教师常用的教学方式就是“填鸭式”,这样的教学方式不仅使学生感觉语文学习是枯燥乏味的,还导致他们对语文学习失去兴趣。基于此,教师在小学语文教学过程中,可将多媒体技术巧妙地应用到课堂教学中。多媒体有着自身独特的优点,它可以将语文课本中的知识变得生动有趣。教师应合理的应用多媒体技术,以此激发小学生的语文学习的兴趣,从而提高小学语文教学有效性。

除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外,肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此,在肿瘤诊断治疗过程中,基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说:“对于近年来兴起的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来,基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的,通过这种精准医学的手段,就能实现精准地识别和治疗。”

目前流行于市场上的一些基因检测产品看上去有些“神通广大”:检测早恋、检测网瘾、检测唱歌跑调、检测抗雾霾……让人不禁怀疑,基因检测真能未卜先知吗?深圳的李先生曾在某电商平台上花1999元购买过一款重疾易感基因检测产品。用厂家寄来的简易采血仪器采集血样后,不到两周,他就拿到了自己的检测报告。报告提示,中风险1项,为肝癌;低风险4项,分别是肺癌、胃癌、肠癌和食道癌。“报告是厚厚的一本,里面有不少看不懂的专业名词、数据和图表,不知道该信还是不该信。”李先生说。北京张女士也花了499元购买了一份包含祖源分析、运动基因、营养代谢等项目的标准检测套餐。她在把唾液放入试管并寄出一周以后,基因检测公司给出了检测结果:祖源成分是59.64%南方汉族,耐力中等,乳糖代谢能力弱,吸烟不容易上瘾等。

消费级的基因检测产品良莠不齐

此外,基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术,对于传染病防治有重要的意义;通过基因检测,还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况,指导个体化用药。

病虫害防治:甜瓜病害主要有白粉病、炭疽病和根腐病,这3种病害主要发生在甜瓜生长中后期。白粉病和炭疽病主要危害叶片、茎蔓及果实,可用50%醚菌酯水分散粒剂3000~5000倍液或75%肟菌·戊唑醇水分散粒剂3000倍液等喷雾防治,每10天喷1次。瓜蚜可每亩用30%烯啶虫胺3g加60%吡蚜酮3g兑水15kg喷雾防治。

即使是肿瘤的易感性基因检测,目前也存在相当大的争议。“肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足,临床认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有。”柴映爽认为,单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就有问题。作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限,即便做了,基因结果和肿瘤的确切关系也很难说清楚。此外,肿瘤形成需要很长的过程,是人体和外界环境共同作用的结果,环境的因素用基因检测是没有办法估量的。“肿瘤的家族史倒是跟遗传有关,但像遗传性乳腺癌这样的检测与其说是肿瘤基因检测,不如说是广义的遗传病基因检测。”

基因检测产品除了种类繁多,价格也是从几百元到数万元不等,能够检测的项目几乎无所不包。“目前基因检测产品价格的‘水分’很大。”张宏冰认为,基因检测的市场发育尚不健全,透明的价格机制也未形成,不少厂商在缺乏相关资质的情况下,既不测序也不分析,而是利用“灰色产业链”把标本送到别处,“测序的成本就几百元,但是到了消费者身上可能就是上万元。”

柴映爽认为,目前市场上一些消费级的基因检测产品存在质量良莠不齐的状况,其中不少只能称之为“娱乐性”的产品,消费者不能太当真,实际上并没有多少临床上的应用价值。

张宏冰则表示:“比如现在流行的‘天赋基因’检测,根据我们目前对‘天赋’的理解,并没有足够的依据来确定人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定。”

技术赶超、行业规范迫在眉睫

专家表示,我国的基因检测领域目前缺乏上下游完备的技术体系和规范化的市场体系,社会公众对基因检测的认识也存在一定的误区。

近年来,基因检测技术发展很快,市场需求也在急剧扩张。技术赶超、行业规范化成为十分迫切的问题。

我国基因检测技术的发展目前还处在跟踪的阶段,应该继续加大研发力度。“我国的人口基数大,大数据的优势明显,但是测序仪器基本上还是依赖进口,没有形成覆盖上下游的完备技术体系,运行成本、操作自动化、数据的分析和优化等,都有较大的提升空间。”张宏冰说。

在规范化建设方面,柴映爽建议,医疗技术一定要有明确的实施主体和责任承担主体。基因检测同时具备明确的临床需求和不确定的临床价值。因此,将来很有可能是明确的应用在临床医院进行,不明确的应用在另外的医疗机构限制进行,国家大力发展的第三方临检中心能较好地填补这一空白。

“目前很多基因检测应用商只做到了‘洗菜拣菜’的工作,要做成各种菜肴,告诉用户如何吃,未来还有很长的路要走。”柴映爽认为,基因检测只是发现问题,并不能解决问题,需要与其他临床诊断治疗手段结合起来成为完整的工作流程,这样才可能真正进入临床市场。此外,可以尝试探索基因测序在其他领域的应用,如与商业保险相结合,在尊重用户隐私的前提下,挖掘、利用数据价值等。

数据传输层通过与采集层和数据处理层的上下连接,通过通信网络进行信息传输,为系统提供基础设施服务。传输层由无线传感网、有线网、互联网及各种私有网络组成,在数据采集层各传感器和数据处理层之间起到纽带和桥梁作用,负责将获取的传感器感知信息,经过互联网或私有网络,安全可靠地传输到上层进行数据分析,然后根据不同的应用需求进行数据的交互与处理。该系统中主要采用蓝牙、3G/4G 移动网络和局域网络等进行数据的传输与通信。

《可惜不是你》是编辑在红袖添香网上发现的一篇短小说,送审后主编同意推介给本刊读者。但是编辑尝试几次尚未联系上作者秦箜,“写手自画像”只好暂付阙如。编辑估计作者是90后,新浪博客上,作者曾提到:“那个时候,我是个在父母老师同学眼中都规规矩矩的穿着肥大校服戴着五百度近视镜背着可爱双肩包扎着普通马尾辫顶着满脸青春痘背着单词念着之乎者也的平平凡凡的高中生。”不知“那个时候”是什么时候?编辑期待作者与本人联系,拜读她的近作。

“从企业自身来看,任何企业都应该有社会责任心,新的技术应该将它用到解决社会问题中去,而不能纯粹以投机获利为首要目的,非理性消费和灰色地带不会让一个公司走得长远。”柴映爽表示,对公众来说,要摒弃对基因检测技术的误读误用,更多参与到基因检测的科学普及中。“基因检测要把‘现实的路’走好,让出生缺陷、遗传病、靶向用药的病人先用起来,才能更好地把这一技术纳入到社会体系之中,在更遥远的将来实现我们的梦想,发现我们的缺陷,最终掌握我们的命运。”(来源:《人民日报 》)

谷业凯
《方圆》 2018年第08期
《方圆》2018年第08期文献

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