什么是泰-萨克斯病（Tay-Sachs）？

当孩子的父母都携带会导致泰-萨克斯病（Tay-Sachs）的15号染色体基因缺陷时，这个致命的神经系统疾病会夺走病儿的视力，使其无法说话也无法运动。泰-萨克斯病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每一对有这种基因缺陷的夫妇所生的孩子，有25%的概率不会被遗传，有50%的概率像他们的父母一样成为携带者，有25%的可能会患上这种疾病。相比其他人，德系犹太人成为携带者的概率更高——这类人自己身体健康，但如果在怀孕期间与伴侣的基因突变相结合，可能会引发致命的基因突变。在美国，每27个德系犹太人中就有一个是这种基因缺陷的携带者，而在普通人中，这个比例是1/250。

别呦呦还叫我闻味道，闻各种各样的味道。刚犁出来的泥土的味道，桃花水和梅雨的味道，风中花卉和瓜果的味道。

 

比如在纽约，犹太基因疾病的认知度与犹太人口的密度息息相关，那些俄罗斯、德国、波兰的农民、农场主和纽扣商人的后代，她们需要检测全部的、东欧犹太人后裔患病概率更高的疾病项目。

基因检测是否真的与地理坐标具有相关性？在南方，犹太人是极少数，犹太裔母亲生一个罹患致命疾病的孩子的风险会比在曼哈顿的犹太裔母亲要高。在曼哈顿，犹太人众多，是社群根基的重要部分， 所以犹太基因疾病协会和犹太基因健康项目组都设在该市。

不像城里，矿区的小孩怕大人，不少矿工孩子，是大人喝着酒，劈头盖脸拳打脚踢打大的。棍棒底下出孝子，矿工的儿女最孝顺。小男孩乖乖地将他的“鞭子”——刮刀，递给陌生的大人，下了“马”——离开桦树。何良诸骑在滚圆的桦树上，举起刮刀，用手指抿刃口，小家伙的刀，磨得溜儿。何良诸将刮刀按在凹处，朝前推去，树皮薄，浮起刀刃，树皮厚，沉下刀刃，遇见疤节，闪开，嗤嗤嗤嗤响，一卷长长的树皮剥下来，青汁泛浆，馨香打鼻子。少年的生活，醉人哪！

现在许多女性一旦想要做检测，就要努力理解那些越来越多的检测。这场革命的第一个阶段是携带者筛查。许多公司和实验室都意识到了这个机会，正倡导用新的、有效的方法来对美国所有的孕妇进行检测。对这些公司进行的市场营销，许多医生纷纷响应，他们接受了这种方法，针对所有刚怀孕的妇女提供100多种严重疾病的携带者身份检测。埃默里大学甚至声称，它的全套检查可以作为现代人送给挚爱的准妈妈的礼物。但仅仅因为我们现在可以筛查更多的疾病了，我们就该这样做吗?

现在还存在着许多复杂的因素：功能更强大的测试相比传统的测试方法可以发现更多的基因突变。有的基因突变或者说是基因的变化可能不同寻常，医生往往没有足够多的信息去衡量它们的严重程度。因此，与其说这些信息有解释作用，还不如说它们可能会混淆视听。

什么是基因突变？

要理解基因和疾病之间的相关性，就必须了解什么是基因。我们的基因组，就是我们的遗传密码，是由DNA（脱氧核糖核酸）组成的。DNA是生命的组成部分，但像下面这样理解会更容易：它是一份操作指南、一套装配和操作生活的指令。几乎每一个细胞的细胞核中都有两个悬浮的分子（红细胞没有细胞核），DNA是遗传信息的载体。

作为一种疾病，泰-萨克斯病达到了重大的筛查活动的临界标准：它十分严重，在某个族群中可以查出，但无法进行治疗。做个简单、准确、相对廉价的携带者测试，就能让父母知道他们怀上病儿的风险。使用产前诊断可以确诊疾病，如果愿意的话，可以选择堕胎来阻止分娩。但是，即使是让泰-萨克斯病成为首个被广泛检测的基因疾病的卡贝克，也不能确定扩大筛查范围以检测更多疾病是有意义的。

DNA字母表里有四个字母——A、T、C和G，是四个不同分子的缩写：腺嘌呤（adenine）、胸腺嘧啶（thymine）、胞嘧啶（cytosine）和鸟嘌呤（guanine）。这四个分子被称为核苷酸，它们按序列串在一起，就像项链上的养殖珍珠一样。人体DNA中核苷酸的排序方式造就了一个个独特的个体；这种顺序或序列指挥着身体进行运转。和任何字母表一样，字母组合在一起构成单词，单词再被连接在一起构成句子，正是这些句子构成了被我们称为基因的指令。基因包含蓝图或编码，用于制造蛋白质。蛋白质是我们细胞中的主要操作细胞，它们为我们提供动力。不同的蛋白质有不同的作用：它们执行功能命令，赋予我们组织和器官结构。有些蛋白质负责运输氧气，另一些帮助我们感觉到光线进入视野；还有一些被称为酶的蛋白质，校准了许多维持我们身体正常运转的关键化学反应。

我们的基因被捆绑在染色体上。华盛顿大学儿科遗传医学部主任迈克·班夏德（Mike Bamshad）建议我们把DNA看作一套百科全书，46条染色体中的每一条染色体代表一个单独的卷。但是，这些卷不是静态地、笨重地躺在架子上积灰：它们是动态的、变化的、可变形的——根据来自我们身体和环境的各种输入变化而变化。我们的身体通过制造新的细胞来生长，每个细胞准备分裂成两个细胞时，细胞中的DNA有6英尺长且两端被拉长，它必须自我复制。在复制过程中不可避免会发生错误。令人惊奇的是，我们的细胞能够检测和修复多种类型的错误。我们的身体是机器效率的典范，能够不断地解决问题，将不匹配的A、T、C和G重新组合在一起，把磨损的DNA链缝合在一起。但是，检测和修复突变的分子机制并不完美，有时就像一个昏昏欲睡的校对者，让错误悄悄溜走。通常情况下，这些变化并不重要。但有时这些错误（也被称为突变、变异或变体）十分严重，甚至能导致出生缺陷或癌症。基因检测正是用来侦查这些错误的。

携带者筛查的重点是单一基因突变，这很容易找到，因为它们对单个基因有影响。Counsyl公司筛查的100多种疾病中，有许多会导致出生缺陷、智力障碍和寿命缩短。有些病如果发现得早可以诊治，另外一些病则是没有治疗方法的致命绝症。其中有几种疾病在犹太社群中更为常见，但即便如此，非犹太人也会患上所谓的犹太疾病。全世界每出生280个婴儿，就有一个婴儿的遗传病可以通过携带者筛查发现，使得这些隐性疾病总体上比唐氏综合征更为常见。

你可能还记得高中的科学课上说过，每个人都有两套基因拷贝，一套来自母亲，一套来自父亲。当一个基因的两份拷贝都被改变或发生突变时，像脊髓肌肉萎缩症这样的隐性疾病就会发生。如果只有一份拷贝有变化，那这个人就是携带者，通常没有任何症状。

 

突变可以是变好、变坏，抑或是无关紧要。你可以把突变和错别字比较一下。要看变异这个基因的错别字出现在哪里，可能会让这句话变得不可理解。想想这个句子——“我很聪明（intelligent）。”如果隔一个字母去掉“intelligent”的一个字母，这个单词就难以辨认了。另一方面，如果你只漏掉了第二个“l”，它几乎不会妨碍你的理解；读者只会自行补全单词，并假设原作者只是没有做好拼写检查。同样地，一些DNA错误也不能明显地影响遗传密码的“阅读”。

要想象在未来做携带者筛查的情况，了解其发展历史是很有帮助的。1970年，迈克尔·卡贝克（Michael Kaback）是约翰·霍普金斯大学的一名年轻的儿科遗传学家，在他的实习生涯中，他和两个家庭关系很密切。哈罗德和贝拉·格秀维茨（Harold and Bayla Gershowitz） 夫妇有一个正蹒跚学步的儿子，他患有泰-萨克斯病。另一对夫妇——鲍勃·蔡格（Bob Zeiger）和凯伦·蔡格（Karen Zeiger）也有一个不到一岁的儿子迈克尔。鲍勃·蔡格在霍普金斯大学的儿科做实习生，他在卡贝克的遗传学部门工作了一段时间，并去卡贝克家里吃过晚饭。迈克尔似乎有些发育迟滞，蔡格让卡贝克为其进行检查。卡贝克非常不情愿地告诉蔡格，孩子患有泰-萨克斯病。卡贝克说：“这是一种毁灭性的疾病，对还是一名年轻医生的我影响很大。”78岁的卡贝克说，如今，他已从加州大学圣地亚哥分校的加州大学医学院退休。

由于环境暴露或细胞分裂期间的错误，可能会出现其他突变。这些突变被称为体细胞突变，或者获取性突变，它们不会被遗传给后代。最后，还有另外一类——新发现的、非遗传自父母的基因突变，被分类为“de novo”，它在拉丁语中的意思是“重新”或者自发产生。de novo突变可能发生在精子或卵细胞的形成过程中，或者是新受精的卵子中。如果在精子或卵细胞中出现这种新的突变，它可能会传给下一代，从而开始一轮新的遗传链（随着男性年龄的增长，他们的精子细胞发生新突变的概率也会增加）。如果在新受精的卵子中发生了新的突变，它就会合并到所产生的胚胎的每个细胞中，包括生殖细胞，并且在未来遗传给后代。

每个人都有突变，多的可能高达几百个。事实上，在2012年，英国剑桥的康维基金会桑格研究所的科学家们分析了来自美国、日本、中国和尼日利亚的179个人的基因组。他们发现，平均每个人的基因（gene），或者“吉娜”（Gina）——有大约400个错误。科学家们认为其中大部分是无害的，但每人有两个基因错误均被归类为“良性”疾病突变。随着通过分析DNA的四个字母的顺序或序列，从而扫描整个人体DNA的测序技术的日益精确，这一数字只会越来越大。

各种诱因和因素会影响疾病的发展，家族疾病史是其中之一，但人们越来越意识到，环境在其中扮演着重要的角色，如吸烟、接触有害化学物质、太阳辐射都可能导致疾病。遗传和环境之间的相互作用，说明了基因组中包含的信息不只非黑即白那么简单。它是不确定的，处于灰色地带，是一种模糊的光谱。有时，疾病的起因可以追溯到单个基因，但更常见的是，就像成年型糖尿病一样，疾病可能是多种基因与不良生活方式共同作用的结果。我们现在还无法用一个人的基因组来筛查这些所谓的复杂疾病。而由第21条染色体的第三个拷贝引起的唐氏综合征，通常是不遗传的。

尽管如此，尽全力去检测岂不是会好一点？尤其是许多由父母检测出的遗传疾病都十分严重，甚至可能是致命的。每个父母都想要一个健康的孩子：我们现在有能力防止许多遗传疾病代代相传。但是，尽管已有质优价廉的新技术，以及对该技术普遍使用的日益广泛的宣传，综合携带者筛查还未纳入孕前/孕期常规检查程序。

民用建筑是我国社会发展的重要基础环节，对满足人们的物质生活要求有重要的意义。然而，在民用建筑地基和桩基基础施工的过程中，由于地理环境等因素的影响，在实际施工过程中遇到了一些困难。因此，认识并了解地基和桩基基础施工技术十分必要。

在美国，对多种基因疾病的全面认识很缓慢。但在以色列却不是这样，以色列是犹太人基因检测的培养皿。以色列卫生部不断评估应该将哪种新疾病增加到检测表中；依据家族的来源，最近的建议列出了几十种疾病。例如，来自伊拉克的犹太人与来自伊朗的犹太人有患同种疾病的风险，同时和来自摩洛哥的犹太人的疾病风险也有一定的重叠。相比之下，美国没有一个专门致力于这项研究的政府机构。以色列对所有公民，包括阿拉伯公民，都进行产前基因检测，他们面临着与他们的犹太邻居或相同或不同的疾病风险。以色列当局强烈建议在怀孕前就进行检测。多数夫妻都听从了这个建议。就像美国有责任心的年轻女性开始服用产前维生素来为怀孕做准备一样，以色列女性也会在孕期待办事项清单上列上抽一小瓶血。

携带者筛查的成功案例

好消息是，许多被修复机制漏掉的突变并没有什么实际影响。但其中一些突变将基因密码的关键部分变成了胡话——乱码指令，这个指令如果实施的话，将会导致发育和功能的异常。如果这样的错误没有被修正，并且它存在于重要的卵子或精子细胞中时，基因的改变就会被遗传给孩子，前提是改变的卵子或精子最终会孕育出婴儿。这些遗传突变被称为生殖系突变，因为它们来自卵子或精子细胞，卵子或精子细胞也称为生殖细胞。带有生殖系突变的孩子其每一个细胞中都有这种突变。能被携带者筛查出的隐性疾病，其魔爪可能会悄无声息地伸向几代人。通常，最初的突变发生在祖先的一个卵子或精子中， 并成为他们子女的、他们子女后代的，甚至是他们未来后代的遗传蓝图的一部分。这种变异一般不会有什么影响，直到这类携带者和另一个携带者结合后，才会出现问题。

泰-萨克斯病是一种隐形疾病。患有这种疾病的新生儿在他们生命的最初几个月里发育完全正常，做着自耕农一般的工作：神经元迅速发育、颈部和核心肌肉增强、眼睛开始探索世界这块画布。但6个月后，如果他们之前能坐起来，以后也无法坐起来了。大约10个月左右，他们的眼神开始涣散，身体不断抽搐，每天都在走下坡路，并失去视力。第18个月，他们几乎处于一种慢性植物人的状态，无法做任何事情。

当迈克尔被确诊时，凯伦已经怀了第二个孩子，处于孕晚期。在当时，只有在子宫内或婴儿出现症状时才可以检测到泰-萨克斯病。是否能为无症状的新生儿诊断出这种疾病尚不清楚。卡贝克和蔡格一家关系密切，他知道自己别无选择，只能竭尽全力。

规范审计内容的前提是离任审计的相对独立性，加强离任审计工作独立性的措施有很多，例如我国某建勘院在多年的工作与当地政府的帮助下开始逐步规范相关审计内容。地勘单位首先根据当地审计工作人员的指导，有组织有秩序地开展地质勘查相关工作，从内部完善离任审计任务。其次法定负责人从根本上意识到离任审计工作的相对独立性，这样才能使得离任工作不影响整个工程项目的进度。最后离人审计人员完善审计内容，根据地勘单位的特异性为其准备相应的指标数据，确保审计内容的高参考价值，并能更加合理地反映并反馈出地勘单位的工作核心与竞争的优势性。

 

他开始收集健康新生儿的脐带血，建立一个对照组的样本，这样他就可以将他们与患泰-萨克斯病婴儿的血液样本进行比较。此外，卡贝克找到了加州大学圣地亚哥分校的约翰·奥布莱恩（John O’Brien），奥布莱恩在1969年发现泰-萨克斯病之所以猖獗，是由于一种酶的缺失；还有美国国立卫生研究院（NIH）的埃德温·克洛德尼（Edwin Kolodny），克洛德尼帮助确定了泰-萨克斯病背后的基因成因。他告诉他们，在蔡格的孩子出生之前，他会给他们送去控制样本；在孩子出生后，他很快就会把新生儿的脐带血给他们。三位科学家身处各地，却一起努力，试着得出诊断。

犹太人社群对泰-萨克斯病的反应可能是一个公共健康的成功故事，然而这一成功对携带者筛查标准化的推进几乎没有影响，甚至在犹太人中也没有。关于犹太人集中的大都市地区的推荐检测项目，不同专业机构提供的基因检测指南千差万别。美国妇产科医师学（ACOG）建议，德系犹太人应接受泰-萨克斯病、卡纳万病、囊性纤维化和家族性自主神经异常的筛查，而美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）则增加了5种疾病。但是那些专门研究犹太遗传疾病的实验室会筛查19种基因障碍，有的甚至多达38种，而且这个数字还在继续增加。

1970年还不可能对婴儿进行基因组测序。卡贝克只能做酶是否存在的试验。如果孩子没有机体内己糖脱氨酶A，她就有泰-萨克斯病。

在凯伦生孩子的那天，卡贝克已经进行了八次机体内己糖脱氨酶A的测试，用了三种不同的方式来确定。每次测试结果都显示了高水平的酶，令人安心。在圣地亚哥的奥布莱恩和美国国立卫生研究院的克洛德尼都取得了类似的结果。卡贝克说：“每个人都使用了不同的方法，发现了大量的机体内己糖脱氨酶A。”三位研究人员得出了结论，这个婴儿（名叫乔安娜，多年后取得了遗传咨询硕士学位和遗传流行病学博士学位，并在2000年奥运会的三项全能比赛中名列第四）没有泰-萨克斯病。

我们可以通过测量携带者血液中的机体内己糖脱氨酶A的水平来发现携带者。约翰·奥布莱恩已经证明了这一点（携带者有中等程度的机体内己糖脱氨酶A水平；从1到100的范围，如果水平达到100是非携带者，1到5等同于确诊，25到45就会确认携带者的身份）。通过羊膜腔穿刺术可以检测到患病的胎儿。如果在怀孕之前就能识别出携带者，父母知情后就可以决定是否要生孩子。他们有控制权。

在德系犹太人中想要找到携带者是一项非常艰巨的任务，此前从未有过先例。没有人会对整个族群进行基因检测。卡贝克决定将毕生精力投入到为犹太社群建立基于整个族群的携带者筛查工作中。这项任务需要大量的资金、时间和教育投入。

该计划的目的是争取犹太社群的支持，建立一些基础设施，在犹太会堂和社群中心进行筛查。作为一个世俗犹太人，卡贝克获得了巴尔的摩地区拉比的支持。1971年，乔安娜·蔡格出生后一年，有1.1万人接受了检测。一个下雨的星期天下午，卡贝克他们在美国马里兰州的一个犹太教堂举行了首次筛查活动。

关于这一雄心勃勃计划的消息传开了。来自加拿大、英国、墨西哥的医生们都前来观摩学习，之后返回自己的祖国设立类似的项目。澳大利亚、南非、南美和欧盟都设立了筛查项目。卡贝克被邀请至许多国家提供建议，其中就包括以色列。这个犹太人国家急需一种系统的方式为那些准父母进行筛查。奥布莱恩的机体内己糖脱氨酶A血液检测进行了修改和自动化，这让短时间内准确地筛查大量人口成为可能。

我国农民普遍存在文化水平偏低的问题，对于科技技术含量较高的技术接受能力有限，技术推广人员要做好前期工作，用简洁、易懂、通俗的语言话术与农民交流，提高农民对玉米高产栽培技术的接受效率；通常情况下，高产栽培技术的推广应当搭配一定的示范，在条件允许的山区搭建示范园区可以有效提高高产栽培技术的推广效率和效果，在条件有限的山区，推广工作人员可以在讲解过程中搭配经典案例进行说明，也能够达到提高农民接受程度的效果，使高新科技在山区发挥应有的作用。

然而反对声音来自一个意想不到的群体：犹太社群本身。有一个帮助组织巴尔的摩第一次筛查活动的犹太妇女组织叫哈达莎，她们的一位代表写了一篇文章，表达了自己的担忧，称泰-萨克斯病的筛查项目是对犹太人的侮辱，让他们头顶笼罩了“坏基因”的幽灵。接下来，美国国立卫生研究院召开了一次会议，其中包括研究院主任、卡贝克和犹太社群的成员。卡贝克说明了筛查不是优生学作派，也不是给人口贴标签，而是想提供更多的信息。他说：“这并不是关于人口的限制，这关乎生出健康的孩子。”筛查项目得以继续进行。

从第一个在巴尔的摩一家医院里降生的婴儿，到现在这一筛查项目已经发展了近五十年，成为草根组织、公共教育、医生支持、遗传咨询和遗传技术相结合的模板，这一模板几乎可以将一种疾病消灭在一个族群中。从乔安娜·蔡格出生那年到2010年，已经有超过5万名携带者被识别，其中包括1500多对夫妇。到2006年，卡贝克退休时，已经记录了有700个泰-萨克斯病的妊娠与产前诊断相匹配时选择了终止妊娠。“最重要的是，这些有风险的夫妇诞下了超过2800名健康的不受泰-萨克斯病影响的后代，其中一些孩子此前可能不会出生在这样的家庭。”卡贝克在一篇关于在波斯犹太人社区开展疾病筛选试点项目的文章中写道，该项目借鉴的是泰-萨克斯病的预防模式。

的确，道德上的考虑是微不足道的，而且相当容易被迅速消解掉：几乎没有人会认为，把生命短暂且要承受不可阻挡的衰退和死亡的孩子带到这个世界上是一件好事。

携带者筛查的成功取决于它的认知度。在美国和加拿大的犹太社群中，筛查项目已经使泰-萨克斯病的发病率降低了95%。但是在包括法裔加拿大人和路易斯安那州的印第安人在内的其他社群里，仍有一定的携带者率，且筛查的重要性并没有被普及。爱尔兰裔也面临着与日俱增的泰-萨克斯病风险。尽管在犹太人中，由于警惕、奉献和教育的结合，犹太人的泰-萨克斯病的比率已经大大降低了，但其他族群的婴儿仍然会得这种可怕的疾病。对每个孕妇，或者理想情况下怀孕前妇女进行筛查，是否可以解决这一问题?

在水利工程施工技术方面，引进了生态岸坡、振冲施工、重型起吊与搬运、大型渠道衬砌、软土低压真空预压加固等21项技术和设备；创新转化混凝土模板衬垫生产线、新型的内置组合型内锚头等产品62项；成果在三峡、南水北调等国内529座工程中进行成功应用；在改进我国大型起吊、搬运、衬砌、防渗等施工工艺的同时，也提升了我国大型水利工程的施工技术水平。

1991年，作为美国人类遗传学协会的主席，卡贝克对囊性纤维化的普遍筛查进行了抵制，囊性纤维化会给生活造成诸多不便，但在童年时通常不会致命。“当时，我们有了一个新出炉的筛查测验，主要突变才刚刚被识别，人们马上就在谈论大批量检查了。”卡贝克说。他主张在检测结果明了之前，在科学家们进一步研究一种特定的突变是否与症状的严重程度有关之前，人们需要耐心等待。“我们会因为胎儿成人后不能跑马拉松，就放弃胎儿吗?”卡贝克说，“这牵扯到了复杂的生活质量问题。”他引用戈谢病作为进一步参考。它是一项针对犹太基因疾病的广泛检测的一部分，这些疾病通常被推荐给主要大城市的犹太妇女，原因很明显：戈谢病1型（有三种亚型）远比泰-萨克斯病更常见。450个德系犹太人中大约有1个会患病，在这个社群中，携带率高达1/10。然而，戈谢1型也就是可能会导致疲劳、贫血、瘀伤、出血和严重的骨痛，其严重程度远没有达到泰-萨克斯病的程度。“戈谢病不应纳入筛查范围，”卡贝克说，“它的症状是温和的，五十岁之前可能都不会出现症状。”德系犹太人产生最初症状（臀部疼痛或轻微擦伤）的平均年龄是40岁。筛查一种不会致命的疾病正确吗?

婴儿的血液是检测泰-萨克斯病的关键，即使是对一个从各方面来看都非常健康的新生儿也是如此。泰-萨克斯病是机体内己糖脱氨酶A（Hex-A）功能异常引起的，这种酶主要作用是在神经系统中分解脂肪类物质。没有它，脂肪类物质就不会分解，它们就会在神经细胞中不断累积。这会导致中枢神经系统崩溃，实际情况远比理论上糟糕得多。孩子们会完全丧失能力，通常在上幼儿园前就会死去。

孕前筛查的意义

彼得·卡斯丹（Peter Kasdan）试图通过意志力来改变这一现状。从拉比学校毕业后，卡斯丹曾教过一名患有戈谢病的高中女生。当时他还不知道，怀上患有戈谢病以及其他几种犹太族裔高发病的情况是可以避免的，在他的执教生涯中，就有8个学生因为这些病而去世。1975年，他在北美地区改革拉比的专业组织——美国拉比中央大会上了解到，这些悲剧都是可以避免的。这次会议期间通过了一项决议，“敦促那些想在结婚典礼上邀请拉比的夫妇接受泰-萨克斯病和其他让犹太人深受痛苦的基因疾病筛查。”

其实，阅读教学，不单单是阅读方面的教学，而是通过阅读的形式，使学生学习新知识，运用新知识。同时，阅读也不是独立于听、说、写等语文技能之外的，听、说、读、写是学生学习语文的基本功，它们之间是相互联系、相互作用的。我通过读写结合，使学生在阅读中学会写作，在写作中认真阅读，使读与写融为一体，相互促进、相互影响，学生也逐渐喜欢上了阅读。

在走访了一些专家和查阅相关文献的基础上，项目组提供了8个选项，作为合格基层党组织应该做的事项，并让调查对象排序。这8个选项分别为：（1）学习和贯彻中央及各上级部门的各项方针、政策；（2）为职工和群众谋福利；（3）发挥好先进示范、典型引路的作用；（4）组织经常性政治教育，加强文化宣传；（5）严肃党纪党规，狠抓党风廉政建设；（6）严格实行民主集中制；（7）提高发展党员质量，优化党员队伍结构；（8）密切联系群众，坚持和改善党对统一战线的领导作用。

当时，卡斯丹成为新泽西州利文斯顿改革集会的精神领袖已经四个年头了。当夫妇们邀请他参加婚礼时，他决定不再只是鼓励他们去做检测看看他们是否携带了犹太人常见的基因疾病。他的做法是：“我不会去敦促他们。我要告诉他们，‘你想让我主持你们的婚礼吗? 去做检测吧。’”

我不知道是否有其他拉比因为夫妇拒绝接受检测而拒绝主持婚礼，但卡斯丹的成功率令人印象深刻。2001年，他作为名誉拉比退休。现在他已经75岁了，主持过1000多场婚礼。只有两对夫妇拒绝了检测，而卡斯丹也拒绝主持他们的婚礼。如果接受检测的夫妇得知他们都是同一种疾病的携带者，卡斯丹和一位遗传咨询师会帮助他们解决这些问题。“遗传咨询师处理它的科学部分，我处理它的精神部分。”他说。

我们生活在一个提倡预防的时代。我们锻炼、吃蔬菜，因为这对我们有好处。毕竟，在长肉之前就控制要比疯狂甩肉容易。同样地，当涉及后代的时候，是否发现和预防比处理事后的问题更有效，是否解决前端的潜在问题比面对后面的问题更简单?

他认为受测夫妇有以下选择：不生孩子、选择收养、在生育诊所里制造胚胎、筛除那些有疾病的胚胎，或者在正常怀孕后检查胎儿，如果确认不正常，就流产。他承认，有一些夫妇可能会选择继续妊娠。

卡斯丹特立独行，坚持让一对又一对的情侣在婚前（也可能在开始考虑生育孩子之前）寻求基因检测，这推动了对遗传性疾病进行筛查的重大思想转变。在犹太社群内，泰-萨克斯病的公共认知度十分高，卡斯丹希望能让公众也意识到其他基因疾病，包括在不同程度上影响德系犹太人的卡纳万病，这个疾病带走了他的两名犹太教会成员，他们去世时分别只有两岁和四岁，至少有十几种疾病更有可能发生在西班牙裔犹太人中，这些人是西班牙和阿拉伯国家的犹太人后裔，尽管疾病的流行程度因国家起源的不同而不同。因为美国的犹太人大多为德系犹太人，因此对于影响西班牙裔社群的疾病，公众意识远远滞后。他的影响力不亚于一个拥有超过3万名妇产科医生的专业组织——美国妇产科医师学会，在历史上，该组织一直支持主要针对影响严重且在生命早期发病的疾病进行携带者筛查。像泰-萨克斯病这样的疾病确实符合这一标准，但不是所有疾病都能达到标准，正如迈克尔·卡贝克所指出的那样，像戈谢这样的疾病就不是。

为了建立自己的案例库，并向医生们介绍扩大检测的重要性，作为犹太基因疾病协会的拉比顾问，卡斯丹领导了一个大范围的医学项目，遗传学家和遗传咨询师们会去医院，教产科医生和儿科医生遗传性的犹太基因疾病知识。他还对所有教派的拉比毕业班进行演说，通过正统渠道进行改革，建议这些刚毕业的拉比无论在哪里进行布道，都要把自己和当地的遗传咨询师联系在一起作为第一要务。他侃侃而谈，强调了在另一代人付出代价之前重视遗传病的重要性，并询问是否有人有任何疑问。

虽然卡斯丹并不提倡一对知道彼此都是携带者的夫妇取消婚约，但是一个由一位因泰-萨克斯病失去了几个孩子的正统派拉比创立的组织多尔·耶秀瑞姆（Dor Yeshorim）建议人们知道情况后三思而行。这个位于纽约的多尔·耶秀瑞姆组织建立了一个基因检测结果的匿名数据库。未来的伴侣（大多数是正统派犹太人）会参考多尔·耶秀瑞姆所说的“兼容性检查”，最好是在“一对夫妇或父母见面之前，以避免不必要的心痛！”如果发现他们都是同一种疾病的携带者，他们就会被告知“彼此的结合是不兼容的”。那些坚持走下去的夫妇则会被提供遗传咨询服务。

尽管面临挑战，尽管医疗群体面对变化时步伐往往如蜗牛般缓慢，但识别一对夫妇在传递遗传疾病上的风险（虽然风险仍然是理论的，但在怀孕前人们只需在堕胎或者生一个可能患有严重疾病的孩子中进行选择）是人们可以从遗传技术的进步中获益的最明显方式了。

孕前检测可以减轻很多因子女患病产生的痛苦，并给予人们更广泛的选择。2014年贝勒医学院的遗传学家亚瑟·柏德特（Arthur Beaudet）在加州拉霍亚的基因组医学会议上发表讲话，他告诉听众，要在怀孕前做筛查。当一些人了解了许多遗传病会在儿童时期恶化导致死亡，而另一些则会造成令人衰弱的疼痛时，他们可能会改变生育计划。关键是，等到怀孕的时候再做携带者检查，即使做了，也已经太晚了。柏德特说：“我们真的需要教育人们，让他们明白筛查应该在怀孕前做。从公共健康的角度来看，我们希望每个人都能生下健康的孩子，避免严重残疾儿童的出生。如果我们想要做到这一点，就必须识别遗传风险。”

那么，为什么美国主流医学机构不接受这种孕前检测的架构呢？ 一方面，保险公司要负担的每个育龄妇女的筛查费用是很昂贵的，特别是目前携带者筛查还未引起公众的注意。另一方面，美国的许多女性——事实上，大约有一半，都是意外怀孕，这就错过了提前筛查的时机。对于那些计划怀孕的人来说，大多数人只有在妊娠检查呈阳性后才会去看医生。尽管如此，产科医生很少有人接受过遗传学的培训，不会强调携带者筛查的重要性，或者不完全了解他们的病人应该接受哪些疾病的筛查。

⑩ 刘 译 ：Pleased that he can practice the ancient Way...[4]38

基因测序技术开始改变人们对基因疾病筛查的态度和方式。从费用的角度来看，筛查几十种疾病的价格，和为单个基因或在少数基因中寻找突变的价格差距在缩小。筛查的价格在不断下降：几年前，Counsyl向那些没有保险的人收取的费用是999美元，现在的价格是349美元。许多保险公司会报销Counsyl的全部或大部分费用。随着跨国婚姻和跨种族婚姻越来越普遍，越来越多的疾病可能会被遗传给下一代，对所有人都进行筛查似乎是个好主意。

毕竟，在我们居住的多元文化世界里，种族划分已不再是曾经的非黑即白范式了。在一个亚洲人与黑人结婚、祖先是英国新教徒的美国人和犹太人结婚的社会中，血统被混入了一个基因大熔炉。“依靠病人对他们自身种族的理解，基于病人的种族限制来筛查疾病是不全面的。”犹他大学犹他健康科学中心和山间医疗保健公司的遗传学家、母体-胎儿医学医师、美国妇产科医师学会遗传学委员会前主席南希·罗斯（Nancy Rose）如此说道。

DNA不一定能决定命运

对某个种族有重大杀伤力的疾病绝不局限于那个种族。美国妇产科医师学会建议，孕妇要作为一个群体进行筛查，看看她们是否仅仅是囊性纤维化的携带者。根据女性的种族，可能还会建议对其他疾病进行检测。

此外，涩北台南气田稳步推进产能建设，优化钻机排布，严格时间节点推进6亿立方米产能建设施工。截至11月初，产能建设完成进尺5万立方米，日增气60万立方米。

 

越来越多的实验室和公司在市场上推广扩展性携带者筛查，这引起了越来越多的关注，促使一个代表产科医生、孕妇胎儿医学专家、遗传学家和遗传咨询师的医学团体联盟来应对这一趋势。2015年，美国妇产科医师学会和其他医学协会发表了一份语气温和的声明，告知大家“与目前的筛查方法相比，在进行扩展性携带者筛查时，需要分析更多的条件、基因和变体……这种方法带来了需要特殊考虑的复杂性。”

五色糯米饭又称为五色饭、花米饭、乌米饭等，是壮族人的传统风味小吃，因黑、黄、红、紫、白五种颜色而得名。每年三月三和清明节，各家各户都会制作糯米饭。即以糯米为原料，利用多种染料植物中的天然食用色素分别对糯米进行染色，再将各种颜色的糯米放入饭甑中蒸煮，即可得色彩鲜艳的五色糯米饭。五色糯米饭带有天然植物特有的清香，是一种色、香、味俱美的副食品，具有浓郁的民族特色，常用的染料植物如表1所示。

这一声明并不是对普遍筛查的全面支持。为什么会有这种抗拒呢？首先，许多正在不断扩大的受测疾病都有不同的表型。表型是由一个人的可观察特征组成的，例如，眼睛的颜色，但同时还有疾病对人的影响。

囊性纤维化会让厚厚的黏液阻塞肺部，是一种具有可变表型的疾病。一些患有囊性纤维化的人可能会多次进出医院，因为肺部的疾病会让他们更容易生其他病；那些症状较轻的人可以在足球队里踢球，没什么大问题。其他病有更广泛的症状，或者有的根本没有症状。例如，血色素沉着症是一种铁元素储存障碍。血色素沉着症携带者是相当常见的，但这种疾病即使在患者中间也并不总是会引发问题。“即使你的筛查结果呈阳性，你也可能不会出现严重的问题。”罗斯说。在这种情况下，警告父母他们的后代可能患上这些疾病是否明智？这样的警告会不会导致很多人不必要地堕胎，或者陷入不必要的焦虑中?

由图5可知，对照组GOT活性显著低于试验组(P＜0.05)，其他组间差异不显著(P＞0.05)，GOT活性的高低反映动物体肝脏的健康程度，其升高的程度与肝细胞受损的程度相一致；对照组、(0.3+0.12)g/kg组的GPT 活性显著低于(0.3+0.08)、(0.3+0.16)g/kg组(P＜0.05)，(0.3+0.16)g/kg组显著低于(0.3+0.08)g/kg组(P＜0.05)。因此，本研究结果表明在(0.3+0.12)g/kg的杜仲提取物及胆汁酸添加量较合适。

在基因时代的狂欢中，有一些实际的信息——一个遗传学的真相常常被忽略。这就是DNA不一定能决定命运。与疾病相关的基因发生改变并不意味着你一定会患上这种疾病。就卡纳万病而言，从父母那里继承了一种关键酶的基因突变，就等同于确诊。但是，一位携带BRCA1突变基因的女性并不一定会患上乳腺癌。她有65%的概率在70岁之前患上这种疾病，但同样地，她有35%的机会不会患上这种病。

实施普遍筛查的另一个挑战是筛查的疾病越罕见，评估结果的可靠性就越困难，因为不知道人群中携带者的概率。因此，对结果是假阳性或假阴性的可能性进行评估是非常难的。“假如说我们给你筛选100种疾病，检测出你是一种非常罕见的疾病的携带者，我们会对你的伴侣进行筛查，但无法在你的伴侣身上确认这一点。”罗斯说，“我们不知道你的伴侣是不是真阴性，因为我们不知道在人口中携带者的概率是多少。在筛查小组中增加更多的疾病，意味着我们中将会有更多的人成为携带者，但我们并不总是能够评估结果的准确性。”

国家遗传咨询师协会前主席珍妮弗·马龙·霍斯科韦茨（Jennifer Malone Hoskovec）表示，尽管目前很少见检测前的咨询，但它是必不可少的。“你筛查得越多，就越有可能得到一个不正常的结果。”霍斯科韦茨说，“你必须决定它对你是否有意义，还是它会引起更多的焦虑。这项技术很令人兴奋。我们现在能够做一些在十年前我还从未想过会成真的事情。但仅仅因为我们能做到，并不意味着我们需要这样做。”

4.配套公共服务发展滞后，乡村风貌待整治。现代农业开发因市场爆发而快速兴起，而产业所在的乡村地区交通设施、供水供电、污水垃圾处理、社会管理和金融服务等公共配套建设尚停留在村镇一级，未能及时跟上匹配。

想要将孕前孕检纳入新规范，需要在孕妇获得保健的方式上进行转变。贝勒医学院的遗传学家柏德特说：“我一生都在介绍检测，但是医生还未明白它们的价值，保险公司也不愿意为它们支付费用。”尽管如此，他还是预见了一个未来，就在一代人的未来时间里，这种转变将不再是革命性的。传统的携带者筛查——挑选和选择需要筛查的疾病，将会被简单地纳入到更全面的DNA测序中。柏德特告诉我：“将来当我的孩子有了自己的孩子时，每个人都会这样做。”