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复发性自然流产夫妇染色体核型的临床检验研究

更新时间:2009-03-28

同一性伴侣连续发生2次及以上的妊娠20周胎儿丢失,称作复发性自然流产[1]。早期自然流产一般与染色体异常、免疫紊乱、黄体功能不全等因素相关。据报道,临床中女性染色体异常的几率为3%-8%,其中包括染色体缺失、易位、倒位等[2]。目前临床尚缺乏有效方法治疗复发性自然流产,但能够通过胚胎植入能方法预防和诊断。现分析我院3年来收治的82对复发性自然流产夫妻的染色体核型,结果报道如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料 选择我院2015年5月-2017年4月收治的82对有复发性自然流产表现的夫妻共164例受试者作为研究对象。入选标准:符合中华医学会复发性自然流产诊断标准[3]者;年龄18岁-47岁;排除免疫紊乱、内分泌异常、解剖结构异常、感染等因素所致流产者;本研究已获得相关伦理委员会批准,且家属均签署知情同意书。受试者年龄18岁-47岁,平均(29.8±1.3)岁;流产次数2次-6次,平均(2.8±1.2)次。

进步之星实行“周评月选”,即每周评选一名进步之星,称为“周进步之星”;每月再评选一个阶段的进步之星,即“月进步之星”。这样,一个学期下来,就可以评选出25到30名进步之星。实施进步教育6年来,我在班上评选的进步之星达300人次以上。

1.2 方法 检测夫妻双方外周淋巴细胞染色体情况:抽取2 mL-5 mL静脉血,培养淋巴细胞,根据常规方法制备染色体,无菌条件下接种外周血25滴于RPMI-1640培养基(内含20%小牛血清),在37oC下培养72 h,取浓度为20 μg/mL的秋水仙素作用于细胞,3 h后,离心,收集淋巴细胞,取氯化钾0.075 mol做低渗处理,30 min后,加入固定液预固定1 min,离心之后再固定3次,制片,经G显带,选择20个良好中期分裂相,再对其中5个核型进行分析。若遇到嵌合体核型则计数加大至100个核型。统计异常染色体核型例数,分析其与流产关系。

1.3 判断和评估标准 复发性自然流产诊断标准[3]:符合中华医学会2016年《复发性流产诊治的专家共识》。

过了几天,班上最喜欢打小报告的孩子神秘兮兮地跑来跟我说:“老师,班上的同学都说班长有女朋友了。”联想到我在露露空间里看到的文字,这件事我得关注了。再次翻看手机,却发现好几个孩子的空间里都有关于小雨和梓轩的议论。作为班主任,我该怎么办?

1.4 统计学分析 应用SPSS 16.0统计软件统计分析结果,计数资料采用率(%)表示,组间比较采用χ2检验;计量资料采用均数±标准差(Mean±SD)表示,组间比较采用t检验,以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 染色体核型异常比例及构成 82对夫妇164例受试者中,染色体核型异常比例为16.5%(27/164),不存在夫妇双方均异常情况。多态变异率13.4%(22/164),显著高于其他染色体异常率,差异具有统计学意义(P<0.05),见表1。

据报道,临床中自然流产的发生率为15%,其中早期流产,即发生在孕12周之前的几率高达75%[4]。若发生过1次流产,一般无需做全面系统的检查,但如果连续出现2次及以上自然流产,就应引起足够重视,明确流产病因,进行针对性治疗。

2.2 染色体多态变异构成 22例多态变异核型中,以46,XN,inv(9)(p12q13)比例最高54.5%(12/22),其次46,XN,21pstk+为22.7%(5/22),46, XY,1qh+和46,X,Yqh+均为9.1%(2/22),46,X,Yqh-为4.6%(1/22)。

 

表1 染色体核型异常比例及构成[n(%)]

  

与其他染色体异常情况比较,P<0.05

 

核型异常 多态变异 数目异常 平衡易位 罗伯逊易位 其他倒位 合计比例 22(13.4)1(0.6) 2(1.2) 1(0.6) 1(0.6) 27(16.5)χ2113.50P<0.001

3 讨论

(2)对奖学金评定持不同看法的大学生,在求知兴趣、利他取向维度上得分存在差异,在声誉获取维度上存在极其显著的差异。

导致早期自然流产的因素一般有:染色体异常、免疫紊乱等。其中,染色体异常是造成复发性自然流产的主要原因之一[5]。本研究中,所有受试者检测出染色体异常的几率为16.5%,提示染色体异常可能与复发性自然流产关系密切,这与李晓丹等[4]研究结果一致。染色体异常主要包括结构异常、数目异常及多态性变异等。本研究结果中,染色体多态变异比例最高,占所有染色体变异的81.5%。染色体多态性泛指正常人群染色体各种微小变异,以异染色质变异为主,高发于1、9、16号、Y染色体异染色质区及着丝粒区[6]。本研究受试者中,以9号染色体臂间倒位多态变异多见。过去观念认为,多态性变异不会引发表型效应,但最新研究[7]认为,多态性变异与不孕不育、流产、畸形、死胎等均关系密切。其可能的机制为染色体多态部分使同源染色体配对困难,造成遗传物质减少或增加,影响细胞分裂,造成胚胎死亡、流产。

此外,本研究检出5例染色体结构异常者。结构异常一般表现为平衡易位、罗伯逊易位以及倒位等。其中,平衡易位和罗伯逊易位者较多,可能是引发复发性自然流产的重要原因。平衡易位增加染色体核型不平衡的风险,易位染色体进行减数分裂时,至少形成18种合子,但其中16种合子会出现不同程度的重复及缺失。罗伯逊易位表现为两条近端着丝粒融合,使染色体数目减少1个。由于该染色体的长臂融合2条染色体,故未造成遗传物质缺失,表型正常。

综上所述,染色体核型异常可能是造成复发性流产的主要原因之一。且通过具体核型分析,染色体多态性变异可能与复发性流产关系密切。因此,对育龄夫妇行常规染色体检查,可能有助于指导优生优育。重视复发性自然流产夫妇的染色体检查,也可能有助于明确病因,进行针对性治疗。

参考文献

[1]Sundermann AC, Velez Edwards DR, Bray MJ,et al.Leiomyomas in pregnancy and spontaneous abortion: a systematic review andmeta-analysis [J]. Obstet Gynecol,2017, 130(5): 1065-1072.

[2]张环, 魏学功. 复发性自然流产的病因学研究进展[J]. 中国保健营养, 2018, 28(2): 60.

[3]中华医学会妇产科学分会产科学组. 复发性流产诊治的专家共识[J]. 中华妇产科杂志, 2016(1): 3-9.

[4]李晓丹, 张锋, 张红萍. 206例复发性流产患者病因分析[J]. 中国妇幼保健, 2017, 33(5): 1131-1133.

[5]刘念, 阎炯, 宋婕萍, 等. 染色体多态性与复发性流产的关系研究[J]. 实用妇产科杂志, 2015, 31(1): 75-77.

[6]王桂玲, 任春娥, 姜爱芳. 染色体多态性qh+与复发性流产关系的探讨[J]. 中华医学遗传学杂志, 2015, 32(4): 591-592.

[7]杨春凤, 张建平. 复发性流产相关染色体异常问题[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2015, 31(9): 876-880.

 
班少雯,梁栋
《临床检验杂志(电子版)》2018年第03期文献

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